Metabole ziekten & de JGZ

Metabole ziekten treffen meer dan 10.000 families in Nederland. Ze zijn vaak moeilijk behandelbaar en vormen een belangrijke oorzaak van kindersterfte. Elke dag wordt een kind geboren met een metabole ziekte, van hen wordt een kwart niet ouder dan 18 jaar.

Een aantal metabole ziekten wordt opgespoord met de hielprik. Recent is deze screening uitgebreid naar in totaal 27 aandoeningen, waaronder 20 stofwisselingsziekten. Maar hoe gaat de hielprik nu precies in zijn werk? En wat betekent het als de hielprik een afwijkende uitslag laat zien? Waar moet u binnen de JGZ rekening mee houden als een kind een ‘hielprikziekte’ heeft?

Er zijn echter nog zo’n 1900 andere metabole ziekten, waarvan de symptomen sterk uiteen kunnen lopen. Ze kunnen optreden bij kinderen in verschillende leeftijdsfases en de link tussen klachten en de onderliggende stoornis wordt niet altijd gelegd. Het tijdig opsporen en verwijzen van deze kinderen is van groot belang om onnodige en onherstelbare schade te voorkomen. Hier ligt een essentiële taak voor de JGZ. Maar hoe spoor je een kind op voordat er iets zichtbaar is? Ook besteden we aandacht aan hoe herkenning werkt en op welke manier vroegdiagnostiek bij ontwikkelingsachterstand vormgegeven zou kunnen worden.

Daarnaast een blik naar de toekomst. Er wordt hard gewerkt aan het zoeken naar oplossingen om kinderen met metabole ziekten te genezen. We weten steeds meer en verschillende genetische therapieën zijn in opkomst. Ook voor u als JGZ professional is het belangrijk op de hoogte te zijn van de recente ontwikkelingen en nieuwe mogelijkheden.