Hoe erfelijke metabole ziekten te herkennen in de praktijk

Helaas zijn veel gezinnen vaak jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen dat een kind lijdt aan een metabole ziekte. Want ondanks dat er meer dan 1.500 soorten erfelijke metabole ziekten bestaan, en in het algemeen veel voorkomen, wordt de link niet altijd gelegd. 

Zo’n late diagnose kan leiden tot onherstelbare schade aan organen en hersenen en zelfs tot overlijden. Hoe kunt u ervoor zorgen dat de diagnose op tijd wordt gesteld? 

Aan de hand van voorbeelden uit de dagelijkse praktijk zullen experts op het gebied van erfelijke metabole ziekten u tools geven zodat:

• u weet wanneer bij u de alarmbellen moeten gaan rinkelen en wanneer niet. 
• u de belangrijkste ontwikkelingen op uw vizier heeft zodat u weet wanneer een patiënt mogelijk aan een erfelijke metabole ziekte lijdt en kunt doorsturen naar een expertisecentrum.
• u meer te weten komt over glycogeenstapelingsziekten en mitochondriële ziekten.
• u weet waarom een snelle diagnose eigenlijk belangrijk is, ook als er geen behandeling voor de ziekte is. 

Experts erfelijke metabole ziekten te herkennen in de praktijk

• Dr. Terry Derks - kinderarts metabole ziekten, UMCG
• Dr. Mirian Janssen - internist metabole ziekten, Radboudumc

Dit programma komt onafhankelijk tot stand en wordt financieel mogelijk gemaakt door Alexion, Biomarin en Chiesi.

Doelgroep 

Deze nascholing is primair gericht op huisartsen, internisten, kinderartsen, jeugdartsen en consultatie artsen. Maar het is ook interessant voor (kinder-)metabole artsen, onderzoekers, MDL-artsen, cardiologen, fysiotherapeuten, diëtisten, verpleegkundigen en andere professionals met erfelijke metabole ziekten als subspecialisme of interessegebied. 

Accreditatie

ABC1, NIV en NVK.

Meer weten over erfelijke metabole ziekten?

Later dit jaar maken wij nog twee nascholingen over erfelijke metabole ziekten. Deze zijn primair gericht op cardiologen, neurologen en psychiaters. Houd onze website in de gaten voor meer informatie.