SSIEM in review 2022
Weet u dat er meer dan 1.500 soorten erfelijke metabole ziekten zijn? Hoewel elk soort zeldzaam is, komen erfelijke metabole ziekten in het algemeen veel voor. Toch zijn niet alle artsen hiervan op de hoogte waardoor diagnoses worden gemist. Dit kan leiden tot onherstelbare schade aan organen of hersenen en zelfs tot overlijden. In deze geaccrediteerde on demand nascholing - beoordeeld met een 8,2 - wordt u bijgepraat over praktische uitdagingen om patiënten eerder te kunnen diagnosticeren en na diagnose beter te kunnen begeleiden.
Prijzen
Beroepen
Sprekers
Dr. Margreet Wagenmakers
Internist-endocrinoloog, Erasmus MC, Rotterdam
Jan-Peter Kuipers
Huisarts, Huisartsenpraktijk Löwenberg & Kuipers, Bussum
Dr. Maaike de Vries
Kinderarts, Radboudumc, Nijmegen
Annemiek van Wegberg
Diëtist, Radboudumc, Nijmegen
In dit programma wordt speciaal aandacht besteed aan de meest recente (onderzoeks)ontwikkelingen die o.a. zijn gepresenteerd tijdens The Society for Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium (SSIEM). Dit is het grootste congres ter wereld op het gebied van erfelijke metabole ziekten. We hebben een aantal highlights van het congres voor u geselecteerd waarbij we speciale aandacht hebben voor diëtisten, huisartsen en neurologen.
Tijdens deze nascholing wordt elk onderwerp eerst ingeleid en uitgediept door een arts gespecialiseerd in metabole ziekten. Daarna wordt elk onderwerp onder leiding van presentator Tom van ‘t Hek besproken door een discussiepanel.
Onderwerpen
- genetische hielprikscreening;
- genetische therapieën;
- een lysine beperkt dieet bij Pyridoxine afhankelijke epilepsie.