Masterclass metabole ziekten 2023

Erfelijke metabole ziekten zijn zeldzame aandoeningen van de stofwisseling. De meeste artsen zullen patiënten met dergelijke aandoeningen niet frequent behandelen in hun dagelijkse praktijk. Echter door verbeterde zorg, uitbreiding van diagnostische mogelijkheden en toegenomen bewustwording neemt het aantal patiënten en met name het aantal volwassenen met een metabole ziekte sterk toe. Om deze reden is het aantal volwassen patiënten met een metabole ziekte op de afdelingen interne geneeskunde fors gegroeid. Deze patiënten kunnen zich met frequent voorkomende klachten/symptomen presenteren in de spreekkamer.

In deze NVE Masterclass Metabole ziekten bespreken we wanneer er gedacht moet worden aan een erfelijke metabole ziekte. 

Aan de hand van klachten die veel voorkomen en waar elke arts in zijn of haar loopbaan mee te maken krijgt, leggen we uit welke rode vlaggen wijzen op een metabole ziekte, welke verdiepende vragen kunnen worden gesteld en welke analyse ingezet dient te worden. Van klachten geuit door de patiënt zelf (zoals spierpijn of buikpijn), tot problemen die aan het licht komen uit aanvullend onderzoek (zoals hypoglycemie of een verhoogd lactaat) of op de beeldvorming (bijvoorbeeld een vergrote lever). Uiteraard gaan we ook in op de behandeling van deze klachten. Vroegtijdige herkenning en behandeling van metabole aandoeningen kan levensreddend zijn.

Deze masterclass is vooral bedoeld voor AIOS en medisch specialisten die juist niet dagelijks patiënten met erfelijke metabole ziekten behandelen. Herkenning, (patho)fysiologie, diagnostiek en behandeling zullen alle aan bod komen en op een begrijpelijke manier inzichtelijk worden gemaakt.