Omschrijving

Nieuwe ontwikkelingen in de klinische genetica: manoeuvreren op de grens van kunst, kunde en goede patiëntenzorg

Dr. Maaike Vreeburg, klinisch geneticus en hoofd polikliniek in het Maastricht UMC, laat ons kennismaken met de huidige stand van zaken rondom nieuwe technieken en voortschrijdende inzichten in de genetische diagnostiek en counseling. Haar aandachtsgebieden zijn genodermatologie, ontwikkelingsstoornissen en (kinder-) neurogenetica en bewegingsstoornissen. Wat is de huidige praktijk? Met nieuwere technieken komen er nieuwe mogelijkheden voor diagnostiek. Maar beantwoorden we daarmee meer patiëntenvragen? Is wat we willen als arts wel in lijn met wat de patiënt ons vraagt? En wat doen we met bevindingen waar we niet om gevraagd hebben maar die we met deze onderzoeken wel vinden. Waar liggen de grenzen van deze zorg en hoe gaat dit onze dagelijkse praktijk beïnvloeden?

Kan ik farmacogenetica al toepassen?

Dr. Maarten Deenen, ziekenhuisapotheker en klinisch farmacoloog in het CZE en als wetenschappelijk onderzoeker verbonden aan het LUMC, vertelt ons welke medicatie-effectvoorspellers er zijn en legt aan de hand van een voorbeeld uit hoe dat werkt op enzymniveau. Ook zal hij aangeven waar reëel ontwikkelingen verwacht mogen worden, waar farmacogenetica kansen biedt tot doelmatigere therapie en tot minder onnodige bijwerkingen.

Het 'duizend-dollar' genoom: een ethische verkenning

Prof. Guido de Wert, hoogleraar biomedische ethiek in Maastricht

De analyse van ieders genoom wordt steeds goedkoper en kan steeds sneller. Dit biedt kansen - maar roept ook ethische vragen op, eerst en vooral binnen de gezondheidszorg. Mag alles wat kan? Volstaan de ethische en juridische kaders? Aan de orde komen onder meer: de introductie van pre-conceptie screening bij dragerschap, de dynamiek van embryoselectie, prenatale screening, de hielprik, en de recente pleidooien voor zogeheten ‘opportunistische genomische screening’. De patiënt die bij de dokter langsgaat, zal steeds vaker gevraagd worden: ‘Zullen we dan maar meteen uw genoom screenen op de aanleg voor ziekten waar we iets aan kunnen doen?’ Alle reden voor ethische samenspraak.