Huntington: klinische en genetische aspecten

De ziekte van Huntington is een zeldzame, erfelijke en fatale aandoening. Deze cursus biedt huisartsen inzicht in het herkennen en begeleiden van patiënten met deze aandoening. De ziekte, veroorzaakt door een verlenging van de CAG-repeat op chromosoom 4, kenmerkt zich door progressieve motorische, cognitieve en gedragsstoornissen. U leert in deze cursus meer over genetische counseling, waarbij patiënten en risicodragers worden begeleid in het maken van beslissingen rond DNA-diagnostiek en reproductieve opties zoals preïmplantatie genetisch testen (PGT) en prenatale diagnostiek (PD).

In deze cursus wordt het belang van multidisciplinaire begeleiding benadrukt, waarbij ook de huisarts een belangrijke rol speelt. Specifieke aandachtspunten zijn ethische dilemma’s, zoals keuzes rond presymptomatisch testen en beslissingen over het levenseinde. Daarnaast kunnen motorische symptomen, zoals chorea, en psychische klachten worden behandeld met medicatie. Omdat het een erfelijke aandoening betreft die bovendien een grote impact heeft op de familie en de omgeving van de patiënt, is begeleiding van familieleden ook cruciaal.